Datos y cifras
- Se calcula que en todo el mundo mueren anualmente 240 000 recién nacidos en sus primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, los trastornos congénitos provocan la muerte de otros 170 000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad.
- Los trastornos congénitos pueden contribuir a la discapacidad de larga duración, que impone una gravosa carga a las propias personas, sus familiares, los sistemas de salud y las sociedades.
- Nueve de cada diez niños nacidos con trastornos congénitos graves viven en países de ingreso bajo y mediano.
- Con el descenso de las tasas de mortalidad de neonatos y menores de 5 años, los trastornos congénitos constituyen un porcentaje mayor de la causa de muerte en esos grupos etarios.
- Los trastornos graves más frecuentes son los defectos cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
- Si bien los trastornos congénitos pueden deberse a uno o varios factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales, con frecuencia es difícil determinar las causas exactas.
- Algunos trastornos congénitos pueden prevenirse. La vacunación, la ingesta adecuada de ácido fólico o yodo mediante el enriquecimiento de los alimentos de primera necesidad o la administración de suplementos, así como la prestación de atención adecuada antes y durante el embarazo son ejemplos de métodos de prevención.
Visión general
Los trastornos congénitos se conocen también con el nombre de anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos congénitos. Pueden definirse como anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, los trastornos metabólicos) que ocurren durante la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, en el parto o en un momento posterior de la primera infancia, como los defectos de audición. En un sentido general, con «congénito» se indica que la anomalía existe desde el nacimiento o antes.
La proporción de muertes de menores de 5 años por trastornos congénitos aumenta a medida que la mortalidad por otras causas se controla en ese grupo etario (figura 1).
Figura 1: Cambios en las causas de muerte de menores de 5 años a medida que las tasas de mortalidad descienden en ese grupo etario
Causas y factores de riesgo
Genéticos
Una minoría de trastornos congénitos se deben a anomalías genéticas, ya sean alteraciones cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía 21) o la presencia de un solo gen defectuoso (por ejemplo, fibrosis quística).
La consanguinidad (cuando los progenitores tienen una relación de parentesco estrecha) también incrementa la prevalencia de trastornos genéticos congénitos raros y prácticamente duplica el riesgo de muerte neonatal o infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías.
Factores socioeconómicos y demográficos
Un bajo nivel de ingresos puede ser determinante indirecto de trastornos congénitos, dado que estos son más frecuentes en familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los trastornos congénitos graves se dan en países de ingreso bajo y mediano. Al ser un determinante indirecto, el mayor riesgo se relaciona con una posible falta de acceso a alimentos nutritivos en cantidad suficiente por parte de las embarazadas, una mayor exposición a agentes o factores como infecciones y consumo de alcohol, o un peor acceso a atención de salud y cribados.
La edad de la madre es también un factor de riesgo para el desarrollo intrauterino anómalo del feto. La edad avanzada de la madre incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas, en particular síndrome de Down.
Factores ambientales, incluidas las infecciones
Otras anomalías se producen por factores ambientales, como infecciones de la madre (sífilis, rubéola, zika), exposición a radiación, algunos contaminantes, carencias nutricionales de la madre (por ejemplo, carencia de yodo o de ácido fólico), enfermedades (diabetes materna) o el consumo de algunas drogas o fármacos (alcohol, fenitoína).
Causas desconocidas
Pese que se han propuesto posibles interacciones ambientales y genéticas, no se conoce la causa de la mayoría de los trastornos genéticos, como los defectos cardíacos congénitos, la fisura labial o palatina y el pie equinovaro.
Prevención
Las medidas preventivas de salud pública son útiles para reducir la frecuencia de determinados trastornos congénitos, dado que eliminan los factores de riesgo o refuerzan los factores de protección. Entre las iniciativas e intervenciones importantes se encuentran las siguienes:
- garantizar que las adolescentes y las madres lleven una alimentación saludable que incluya una amplia variedad de fruta y hortalizas, y que mantengan un peso saludable;
- garantizar una ingesta alimentaria de vitaminas y minerales, especialmente ácido fólico, en las adolescentes y las madres;
- garantizar que las madres eviten sustancias nocivas, en especial el alcohol y el tabaco;
- procurar que las embarazadas (y a veces las mujeres en edad de procrear) no viajen a regiones en que se hayan declarado brotes infecciosos con asociación constatada a trastornos congénitos;
- reducir o eliminar la exposición ambiental a sustancias peligrosas (como metales pesados o plaguicidas) durante el embarazo;
- gestionar la diabetes antes y durante el embarazo mediante el asesoramiento, el control del peso, la alimentación y la administración de insulina cuando sea necesaria;
- garantizar que todo consumo de medicamentos o exposición a radiaciones con fines médicos (como en el diagnóstico por la imagen) esté justificado y fundamentado en un cuidadoso análisis de las ventajas y los riesgos para la salud;
- la vacunación, especialmente contra el virus de la rubéola, de niños y mujeres;
- incrementar y fortalecer la capacitación del personal de salud y de otras personas que intervengan en la promoción de la prevención de trastornos congénitos; y
- realizar cribados para detectar infecciones, especialmente la rubéola, la varicela y la sífilis, y considerar la posibilidad de ofrecer tratamiento.
Detección, tratamiento y atención
Detección
La atención de salud en los periodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en fechas cercanas a la concepción) consiste en prácticas básicas de salud reproductiva, así como en el asesoramiento médico y la realización de cribados genéticos. Los cribados pueden realizarse durante los tres periodos siguientes:
- En el periodo preconceptivo:
Los cribados en este periodo pueden ser útiles para detectar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. Para ello se obtienen los antecedentes familiares y se realizan cribados de detección de portadores, lo cual es especialmente útil en países en que el matrimonio consanguíneo es frecuente.
- En el periodo periconceptivo:
Los resultados de los cribados deberían utilizarse para ofrecer la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas características maternas. Por ejemplo, pueden realizarse cribados si la madre es joven o de edad avanzada, o también para determinar el consumo de alcohol o tabaco u otros riesgos. Las ecografías permiten detectar el síndrome de Down y otras importantes anomalías estructurales durante el primer trimestre, así como anomalías fetales graves durante el segundo trimestre. Pueden efectuarse a la madre análisis de sangre para detectar marcadores placentarios que ayuden a predecir el riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural, o la presencia de ADN fetal circulante, en el que se pueden detectar también muchas anomalías cromosómicas. Pueden utilizarse pruebas diagnósticas como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis para diagnosticar anomalías cromosómicas e infecciones en mujeres de alto riesgo.
- En el periodo neonatal:
El cribado de recién nacidos constituye un paso importante en la detección. Contribuye a reducir la mortalidad y la morbilidad debidas a trastornos congénitos al facilitar una derivación más temprana y la iniciación de tratamientos médicos o quirúrgicos.
El cribado temprano para detectar la falta de audición permite aplicar pronto medidas de corrección y la posibilidad de adquirir mejores aptitudes lingüísticas, auditivas y de comunicación. Asimismo, el cribado temprano de los recién nacidos para detectar las cataratas congénitas permite hacer una derivación temprana del recién nacido al especialista y poner en marcha medidas quirúrgicas de corrección, que incrementan la probabilidad de que el recién nacido pueda ver.
También es posible realizar cribados en los recién nacidos para detectar trastornos metabólicos, hematológicos o endocrinos, muchos de los cuales pueden no tener efectos visibles inmediatos. Las afecciones para las que se realizan cribados varían de un país a otro, en función de la prevalencia de la afección y los costos. El cribado neonatal es cada vez más frecuente, incluso en los países de ingreso bajo y mediano.
Tratamiento y atención
Algunos trastornos congénitos pueden tratarse con intervenciones médicas o quirúrgicas. El acceso a este tipo de atención varía de un país a otro y en función de los niveles del sistema de salud, pese a lo cual la posibilidad de recibir atención compleja es cada vez mayor en entornos de ingreso bajo y mediano.
Las intervenciones quirúrgicas con un buen seguimiento pueden con frecuencia mitigar la posible letalidad (como en el caso de los defectos cardíacos congénitos) o la morbilidad (por ejemplo, el pie equinovaro, la fisura labial/palatina) asociada a los trastornos congénitos estructurales. A menudo se subestima la contribución a la reducción de la mortalidad y la morbilidad de este aspecto del tratamiento. Los desenlaces mejoran con la detección temprana en los niveles inferiores del sistema gracias a los cribados, la derivación y la gestión (en centros especializados en el caso de algunas afecciones, como los defectos cardíacos).
Ofrecer tratamiento médico para determinadas afecciones metabólicas, endocrinas y hematológicas puede mejorar la calidad de vida. Un ejemplo claro es el hipotiroidismo congénito, cuya detección y tratamiento tempranos permiten el pleno desarrollo físico y mental hacia una vida adulta saludable, mientras que si no se diagnostica y no se dispone de una tratamiento sencillo existe el riesgo de discapacidad intelectual grave.
Los niños que presentan algunos tipos de trastornos congénitos pueden requerir apoyo de larga duración, en particular fisioterapia, logoterapia, ergoterapia y apoyo de sus familias y comunidades.
Respuesta de la OMS
A través de la resolución de la 63.ª Asamblea Mundial de la Salud (2010) sobre defectos congénitos, los Estados Miembros acordaron promover la prevención primaria y mejorar la salud de los niños con trastornos congénitos:
- estableciendo sistemas de registro y de vigilancia y reforzando los existentes;
- fomentando los conocimientos especializados y creando capacidad en materia de prevención y tratamiento de los trastornos congénitos y de atención de los niños afectados;
- sensibilizando sobre la importancia de los programas de cribado para recién nacidos y su función en la detección de lactantes nacidos con trastornos congénitos;
- prestando apoyo a las familias que tienen niños con trastornos congénitos y discapacidades asociadas; e
- reforzando las investigaciones sobre los principales trastornos congénitos y promoviendo la cooperación internacional para combatirlos;
Junto con sus asociados, la OMS convoca anualmente programas de capacitación sobre la vigilancia y la prevención de los trastornos congénitos. Asimismo, la OMS colabora con sus asociados con el fin de ofrecer los conocimientos especializados requeridos para la vigilancia de los defectos del tubo neural, para monitorear el enriquecimiento de los alimentos de primera necesidad con ácido fólico y para mejorar la capacidad de laboratorio con objeto de evaluar los riesgos de trastornos congénitos que pueden prevenirse con ácido fólico, y presta ayuda a los países de ingreso bajo y mediano en la mejora del control y la eliminación de la rubéola y el síndrome de rubéola congénita mediante vacunación.
La OMS elabora herramientas normativas, en particular directrices y un plan de acción mundial, para fortalecer la atención médica y los servicios de rehabilitación con objeto de promover la aplicación de la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.